14º Simpósio ATP1A3

Paris, França | 24–26 Setembro Simpósio

A próxima edição do Simpósio ATP1A3 terá lugar em Paris, no Hospital Pitié-Salpêtrière, um hospital que desempenhou um papel fundamental na história da neurologia moderna. Foi também neste hospital que o Prof. Jean Aicardi — o primeiro neurologista a descrever a Hemiplegia Alternante da Infância (AHC) — trabalhou durante muitos anos.

O programa científico está a ser organizado por Eleni Panagiotakaki, Emmanuel Flamand-Roze e Boris Chaumette, com o apoio da Direção da AFHA (Association Française de l’Hémiplégie Alternante). O encontro será também uma homenagem ao longo compromisso do Sr. Dominique Poncelin, que exerceu o cargo de presidente durante 31 anos e fundou a AFHA em 1991.

O simpósio científico decorrerá na sexta-feira 25 e no sábado 26 de setembro, com apresentações sobre cuidados clínicos, investigação e novos desenvolvimentos relacionados com a AHC e as doenças associadas ao ATP1A3.

Além disso, está prevista para quinta-feira 24 de setembro, uma reunião europeia destinada às famílias. Todas as organizações de AHC e representantes de doentes estão calorosamente convidados a participar, incluindo os que vêm de fora da Europa.

Sobre a Associação Portuguesa de Hemiplegia Alternante de Infância

A Associação Portuguesa de Hemiplegia Alternante de Infância foi criada com o objectivo de apoiar famílias que lidam com esta doença muito rara, divulgar informação e sensibilizar a população em geral para a Hemiplegia Alternante de Infância.

Hemiplegia Alternante de Infância

A Hemiplegia Alternante da Infância (HAI) é uma doença neurológica rara que começa geralmente antes dos 18 meses de vida. Esta doença caracteriza-se principalmente por episódios repetidos de paralisia súbita de um lado do corpo (hemiplegia) — mas o lado afetado pode mudar de um episódio para o outro, por isso o termo "alternante".

Aqui está uma descrição mais completa:

• Sintomas principais:

  • Episódios de paralisia que podem afetar um lado ou o outro do corpo, ou até mesmo ambos os lados.

  • Distúrbios do movimento (como distonia, ataxia, coreia).

  • Problemas de desenvolvimento e de aprendizagem.

  • Movimentos anormais dos olhos (nistagmo, estrabismo, movimentos rápidos involuntários).

  • Às vezes, crises epilépticas também estão presentes.

  • Durante o sono, muitos dos sintomas podem melhorar ou até desaparecer temporariamente.

• Causas:

  • Na maioria dos casos, está associada a mutações genéticas no gene ATP1A3, que codifica uma proteína essencial para o funcionamento das células nervosas.

• Diagnóstico:

  • É clínico (baseado nos sintomas) e confirmado por testes genéticos.

  • Exames como ressonância magnética geralmente são normais, o que pode dificultar o diagnóstico.

• Tratamento:

  • Não existe cura ainda.

  • O tratamento é sintomático: medicamentos para controlar os episódios de paralisia, anticonvulsivantes (se houver epilepsia), fisioterapia e terapia ocupacional para melhorar a função motora.

  • Alguns pacientes se beneficiam de medicamentos como flunarizina, que pode reduzir a frequência e a gravidade dos episódios.

• Prognóstico:

  • É muito variável.

  • Com o tempo, as crianças podem desenvolver deficiências motoras e cognitivas mais permanentes, mas o acompanhamento adequado pode melhorar bastante a qualidade de vida.

Entre em Contato Connosco

Estamos aqui para ajudar famílias afetadas pela hemiplegia alternante.

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